Dr. Strickland - valamint Dr. Mackelroy és Dr. Davis
Mind Turner-specifikus, mind pedig általános témák megtárgyalása – Hangsúlyozzuk, hogy mennyire fontos, hogy az ember odafigyeljen az egészségre az öregedési folyamat során.
Mesterséges megtermékenyítés szükségessége Élethosszig tartó hormonpótló terápia Termékenység
Nőgyógyászat
A nőgyógyászat szerepe tágul, és már nem csak a méhnyakrák szűrésben merül ki.
Serdülők és fiatal felnőttek – Okok, amiért el kell menni nőgyógyászhoz
Az endokrinológusok véleménye eltér abban, hogy mikor kell elkezdeni nőgyógyászhoz járni.
Az első megtermékenyítéssel kapcsolatos orvosi vizsgálat javasolt időpontja a 15 éves életkor. A helyszín változó lehet (gyermekgyógyász, nőgyógyász).
Gyakran része ennek a találkozónak a kismedencei vizsgálat, a higiéniai kérdések, a kornak megfelelő szexuális kérdések, és a betegségek megelőzésének megbeszélése. HIV szűrő vizsgálat is része lehet ennek az alkalomnak.
Azért is fontos, hogy ebben a korban találkozzon a fiatal a nőgyógyásszal, mert ekkor kezdődnek el kialakulni a szexuális kapcsolatok. A TS-el élő lányok általában a kortársaiknál később kezdik meg a szexuális életet, azonban az ajtónak nyitva kell állnia, hogy a serdülő beszélhessen a nőgyógyásszal ezekről az érzékeny témákról.
Akkor is fontos egy serdülőnek találkoznia a nőgyógyásszal, ha már létesített szexuális kapcsolatot, hogy megtörténhessen a nemi betegségek szűrése. A nemi betegségek legmagasabb aránya a 15-24 éves korosztályt érinti.
A következőkre lehet számítani a nőgyógyásznál
Kenet vétele – citológiai vizsgálat a méhnyakrák szűrésére (21 éves kortól).
Végigsegíteni a lányokat azon a folyamaton, aminek része a pubertás megindítása, a menstruációs vérzések és a hormonpótló terápia gondozása.
Menstruációs ciklus gyakoriságának eldöntése.
A hormonszedés folytatásának előnyeinek megbeszélése. Vannak olyan Turner-szindrómás felnőtt nők, akik nem értik a hormonpótlás fontosságát a hosszú távú egészségmegőrzésben.
Miért fontos felnőtt korban nőgyógyászhoz járni?
Citológiai vizsgálat – nagyon fontos a méhnyakrák megelőzésében. A szűrésen és az oltáson keresztül esetlegesen megelőzhető a méhnyakrák.
A citológiai vizsgálatra vonatkozó iránymutatások gyakran változnak, de ez annak köszönhető, hogy egyre többet tudunk a méhnyakrákról. A citológiai vizsgálatok gyakoriságát egyéni alapon állapítjuk meg.
A szexuális úton terjedő betegségek egész felnőtt korban való megelőzése.
A hormonpótló terápia fontossága és a sok lehetséges mód megismerése.
A felnőtt nők szexuális élete.
Mellvizsgálat és általában véve vett női ellátás – javasolt, hogy erre az időpontra évente sor kerüljön.
Terhesség és szülés.
Mindenképp tudassuk nőgyógyászunkkal, ha bármely más betegségünk is van Turner-szindrómás nőként – mint például nyirokmirigy- vagy cukorbetegség.
A változókori évek vitatottak
. Mikor jön el az ideje a hormonpótló terápia leállításának?
Mammográfia (50 éves kor után). Nincs egyetértés a mammogramok gyakoriságát illetően sem. Nem egy jó vizsgálat fiatal nőknél; nem minden problémát észlel, ezért hamis biztonságérzetet adhat.
Csontok egészsége – általánosságban is nagyon fontos, de a TS-sel élő nők esetében különösen is az. A Turner-szindrómás nők csontsűrűsége alacsonyabb a többi nőénél, ezért nagyobb lehet a csontritkulás kialakulásának veszélye.
A csontritkulás olyan betegség, ami öl. A hosszú távú súlyos csontritkulás magas halálozási aránnyal, akár egy éven belüli elhalálozással is járhat. Ez a legfőbb oka annak, hogy idősebb felnőttek miért kerülnek otthonokba – a csontvesztés és csonttörés.
A csontritkulás megelőzése nagyon fontos, különösen a TS-sel élő nők esetében.
A csontritkulás megelőzése
Hormonkezelés (a csontok ásványi anyag sűrűségének emelése)
Testmozgás
D vitamin (fontos az egyéb betegségek, mint pl. s szívbetegség megelőzésében is). Sok nőnek alacsony a D vitamin szintje.
Kalcium
A hormonokról való leállás -
A menopauza átlagosan 52 éves korban jön el. A természetes menopauzán belül nagy a szórás. Az a javaslat, hogy körülbelül ebben a korban a Turner-szindrómás nőknek fokozatosan le kell állniuk a hormonpótlással. A mozaikizmusos Turner-szindrómával élő nőknél esetleg előfordulhat, hogy a menopauza természetesen is lezajlik. A statisztikák szerint azonban még ezek a nők is korán mennek át a változó koron.
Hormonpótló terápia
A hormonok használata a menopauza természetes kora előtt hasznos a szívnek. Azonban ez után is használni már nem biztos, hogy jót tesz az ember szívének.
A hormonpótló terápiával kapcsolatos legtöbb tanulmányt a népességnek azon a részén végzik, akik a hormonpótlást a menopauza utáni korban kapják. Nagyon kevés adatunk van a menopauza előtti hormonpótlásról. Ez még mindig egy új kutatási terület.
Az adatok nagy része nem vonatkozik a Turner-szindrómás nőkre
Melyek a hormonpótlás legjobb formái?
A transzdermális mód (tapaszok vagy krémek) általában biztonságosabbnak tekinthető, mert természetesebb. Nem mennek át a hormonok a májon, ahogyan egy szájon át beszedett gyógyszer esetén. Biztonságosabb a vérrögök megelőzése miatt is. A kor előrehaladtával a vérerek egyre szűkebbek lesznek és növekszik a vérrögök kialakulásának a veszélye. Vérrögöt sok minden okozhat, családi hajlam, sérülés, stb. Azonban ez elsődleges rizikófaktor a kor. A TS-sel élő embereknél nagyobb vérrögök kialakulásának a veszélye a szívbetegség kockázata miatt.
A transzdermális hormonpótló terápiával az egyik probléma a tapasz ára (akár kétszer annyiba is kerülhet), a generikumok is. A másik gond az, hogy a progeszteron is fontos, és az egy külön gyógyszer (tabletta), ugyanis a progeszteron hatékonyabb szájon át szedve.
Van egy olyan transzdermális gyógyszer, ami mind ösztrogént mind pedig progeszteront tartalmaz, de nagyon drága. Combi-patch a márkanév. Amerikában ennek az ára akár 100 dollár is lehet, még egészségbiztosítással is. Vannak olyan biztosítótársaságok, melyek fedeznek egyes transzdermális gyógyszereket. (Amerikában privát egészségbiztosítási rendszer van. A magyarországi helyzetről a kezelőorvosunk adhat tájékoztatást. Ford.)
A TS-es nők között kevesebb lehet a hőhullám.
Az az általános feltételezés, hogy sok TS-sel élő nő nem követi úgy a hormonpótló terápia rendjét, ahogy elő van írva, és ez lehet az oka annak, hogy kevesebb náluk a hőhullám. Azok között, akik rendesen követik a hormonpótló terápia rendjét gyakrabban fordulhat elő hőhullám.
Felszívódó készítmények - (krémek vagy habok) melyeket minden nap föl kell kenni. A fiatalok nem nagyon szeretik ezeket.
Gyógynövények – Növényi készítmények tudják utánozni az ösztrogént.
Szója – a szója nagy dózisban csökkentheti a hőhullámokat.
Az a baj a gyógynövény alapú készítmények hormonpótló terápiában való alkalmazásával, hogy nem elégségesek a csontritkulás vagy a szívbetegség megelőzésére.
A tudomány nem támogatja a gyógynövények alkalmazását, mert nem tudják bizonyítani a hatékonyságukat. Egyéni alapon azonban nagyon sokaknak hasznára vannak.
A gyógynövények használata a hormonpótló terápia során használt gyógyszerek mellékhatásaitól való félelemből indult. Ugyanakkor az ázsiai nők között, akik magas fitoösztrogén tartalmú étrenden élnek (amilyen a szója is), kisebb a hőhullámok előfordulása.
Biológiailag azonos készítmények - Hatalmas üzlet. Tulajdonképpen testre szabott hormonok ezek, melyeket növényekből és néha szintetikus anyagokból vonnak ki. Sok gyógyszertár reklámozza, hogy a hormonkészítmény az tud lenni, amire az illetőnek pontosan szüksége van. Nyáltesztet végeznek, hogy megállapítsák, mi az ember személyes hormon-szükséglete, és ezt transzdermális vagy tabletta formájában is rendelkezésre tudják bocsájtani.
Mi a baj a biológiailag azonos készítményekkel?
Nagyon drágák, havi ezer dollár körüli összeg.
Nincsenek szabályozva semmilyen hivatalos szerv vagy hatóság által. Mert nem lehet őket szabályozni.
A tudomány nem támogatja ezeket, a nyálban lévő hormonösszetétel nem biztos, hogy tükrözi azt, amire a szervezetnek ténylegesen szüksége van.
A progeszteron fontossága
A progeszteron hiánya megnöveli a méhrák valamint a problémás és rendszertelen vérzés veszélyét. A progeszeteron rendszeres szedése fontos; ennek adagolása attól függ, hogy az illető milyen gyakran szeretne menstruálni: Havonta – progeszteron szedése havi rendszerességgel; időnként – néhány havonta kell progeszteront szedni; soha – minden nap egy kis adag progeszteron. Nagyon nagy a variációs lehetőség.
Lehetséges, hogy azért olyan sok TS-sel élő nő tapasztal gyakran átütéses vérzést, mert a szervezetük nem tolerálja a nagyon hosszú szünetet a menzeszek között.
A kezelések biztonságosak, és megelőzhetik a méhnyálkahártya megvastagodását, ami a méhrák magas kockázatát okozhatja. A méhrák többnyire idősebb korban jelentkezik, de fiatalabb korban „alapozódik meg”, a még aktívan menstruáló időszakban.
Tesztoszteron
Nagy figyelem terelődik a tesztoszteron alkalmazására az idősödő nőknél, mert a korral csökken a szintje és ez változásokat okoz a szervezetben.
A petefészkek termelnek tesztoszteront, még ha sokkal kisebb dózisban is.
Azoknak a nőknek, akiknek nem működik a petefészkük, alacsony a tesztoszteron szintjük.
Egyes hormonpótló készítményekhez adtak már tesztoszteront, és kedvező hatásúnak bizonyultak.
Kettő, Turner-szindrómás nők körében végzett tanulmány is kimutatta, hogy a tesztoszteronkezelésben részesülő nők nem csak hogy jobban érzik magukat, de az életminőségük is javul, a szexuális tevékenységük is javul, nő a szexuális kapcsolatok iránti érdeklődésük, a koleszterin és szív markereik is javulnak.
Ez egy új kutatási terület. Fontos dolgokat tanulunk ezekből az új kutatásokból, ahogy egyre többet tudunk arról, hogy a petefészkek pontosan milyen hormonokat termelnek; azoknak, akiknek nem működik (vagy nincs) petefészkük, nincsenek ilyen hormonjaik sem.
A változó korban nagy dózisban szedve azonban magas vérnyomással és szívbetegséggel kapcsolható.
Termékenységi lehetőségek
Technológiára alapuló lehetőségek
Örökbefogadás
In vitro megtermékenyítés - IVF (saját petesejttel vagy donor petesejttel)
A természetesen előforduló terhesség nem túl gyakori, 2% tud természetesen teherbe esni. A következő mutatói lehetnek annak, hogy a természetes terhesség esetleg lehetséges: Serdülés spontán beindulása Folyamatos normál menstruációs tevékenység Vizsgálatok
Dajkaanyák - A terhesség kockázatos, még donor petesejttel is. A technológia lehetővé teheti a kisbaba kihordását, de nem teszi azt biztonságossá.
Terhesség Turner-szindrómával
A természetes teherbeesés lehetséges, gyakrabban fordul elő az „XX” sejtvonallal (mozaikizmus) rendelkezők között. Nagyon-nagyon ritkán esik teherbe valaki természetesen, aki nem mozaik Turner-szindrómás.
A terhesség a petesejtek kinyerésével is előfordulhat, lombikbébi programmal, vagy egy más időpontban lefagyasztott petesejttel. A petesejteket lehet stimulálni, kinyerni és későbbre elrakni – 200 terhesség a korai petesejt-kinyerést követően. A petesejt fagyasztás praktikusabbá vált, lehetővé teszi a meg nem termékenyített petesejtek lefagyasztását. Erre jelenleg is menstruáló nők lehetnek jelöltek.
Donor petesejttel sok terhesség jön létre.
Vizsgálatokkal meg lehet állapítani, hogy van-e esély a petesejtek termelődésére.
Az AMH szint megmutatja, hogy mennyi tüsző van jelen (ez nem egy szabványosított vizsgálat, így még új a TS-sel élő nők között.)
A 2-nél magasabb érték azt mutatja, hogy az illető esetleg jó jelölt lehet a saját petesejtjének kinyerésére.
A terhesség hátrányai -
Akármilyen úton jön is létre, veszélyes. A halálozási arány akár 2% is lehet a Turner-szindrómával élő terhes nők között – nagyon magas azok között, akik szívbetegek. Még ha nincs is jelen szívbetegség, akkor is magas az anyai halálozás aránya.
A terhesség okozhat továbbá gondokat a pajzsmiriggyel, cukorbetegséggel, magasabb vérnyomással, újabb szívproblémákat és aorta dissectiot (mikor az aorta megreped - katasztrofális betegség, ami halálhoz vezethet) okozhat.
Ezek a kockázatok élethosszig tartóak is lehetnek a terhesség után.
Vannak, akik azt gondolják, hogy Turner-szindrómás vagy bármely szívbetegséggel élő nők egyáltalán nem szabadna, hogy megpróbáljanak teherbe esni, hanem a kockázatok miatt inkább béranyában kellene gondolkodniuk.
A Turner-szindrómás anyától született kisbabákra nézve is vannak kockázatok
Magasabb a Down-szindróma esélye Magasabb a Turner-szindróma esélye Alacsony születési súly A teherbe esett Turner-szindrómás nőknek akár 30%-a is elvetél.
Ha a lombikprogramra esik a választás, el lehet végezni bizonyos vizsgálatokat a beültetés előtt, hogy lássuk a baba genetikai összetételét.
Fontos figyelembe venni
Aki teherbe szeretne esni, magára vállalja a szívbetegség kialakulásának magas kockázatát. Az aortarepedés kockázatát, ami nem múlik el a terhesség végeztével. Az olyan Turner-szindrómás nőknek, akiknek van szívbetegségük, nem szabad terhességet vállalniuk. Aki terhességen gondolkozik, működjön szorosan együtt a kardiológusával, és kérjen megerősítést arra nézve, hogy nincs jelen a szívnek semmiféle betegsége. Működjön együtt egy olyan orvossal, aki magas rizikófaktorú terhességekre specializálódott. Sok olyan orvos van, aki úgy érzi, hogy a terhességgel járó kockázatok egyszerűen túl magasak a TS-sel élő nők számára.
Fontos emlékezetünkben tartani, ahogy elsősorban nők vagyunk, csak másodsorban Turner-szindrómás nők
Kérdés: Az édesanyám nagyon aggódik amiatt, hogy hormonpótló terápiában részesülök, a rák kialakulásának veszélye miatt.
Válasz: Ez félelem a „nők egészsége tanulmány” következménye. Ez a tanulmány olyan nőkkel foglalkozott, akik természetes módon mentek át a menopauzán és utána sokáig követte őket. A tanulmány enyhe összefüggést mutatott ki a mellrák kialakulása és a hormonpótló terápia során szedett progeszteron között. Ez a kockázat valójában csak azoknál a nőknél mutatható ki, akik a menopauza UTÁN szednek hormonokat. Annyira kicsi ennek a kockázata, hogy nem éri meg nem szedni a hormont és kockáztatni a szívbetegséget és csontveszteséget.
Kérdés: Történhetnek-e olyan változások a kor előrehaladtával, melyek következtében a hormonpótló terápia hatékonyságát veszti?
Válasz: Ez függhet a súlytól és még sok más tényezőtől is. Nagyon fontos, hogy a beteget egyéni alapon kezeljük.
Kérdés: Minden évben el kell menjek a nőgyógyászhoz?
Válasz: Minden évben menni kell, de nem biztos, hogy minden évben vesznek kenetet citológiához. De aki hormonkezelésben részesül, azt évente felül kell vizsgálni.
Kérdés: Amikor a Down-szindrómát és a Turner-szindrómát említi, akkor biológiai gyerekekről beszél, ugye?
Válasz: Őszintén szólva, nem tudom a választ erre a kérdésre. A lombikprogrammal meg van a lehetőségünk arra, hogy még a beültetés előtt megállapítsuk, hogy normál karyotípussal rendelkező babát ültetünk-e be.
Kérdés: Mikor van itt az ideje elkezdeni a progeszteron szedését?
Válasz: Ezt általában a gyermek-endokrinológus állapítja meg. Legtöbbször akkor kezdik, mikor rendszertelen vérzés kezdődik. Én így szeretem a legkevésbé csinálni. Szerintem az emberek nem szeretik a meglepetéseket. Nincsenek megállapított normák azzal kapcsolatban, hogy mikor a legjobb elkezdeni. Azt hiszem, mi akkor szeretjük elkezdeni, mikor bizonyos fokú mellnövekedést látunk, akkor elkezdjük.
A FORDÍTÁS AZ AMERIKAI TURNER-SZINDRÓMA TÁRSASÁG (TURNER SYNDROME SOCIETY OF THE UNITED STATES) ENGEDÉLYÉVEL KÉSZÜLT