Van-e lehetőség a megtermékenyülésre és mik a kockázati tényezők?
A legtöbb TS-sel élő nő petefészek elégtelenségben szenved. Más szóval, a petefészkeik nem képesek női hormonokat és petesejtet termelni. Hormonkezelésre van szükségük ahhoz, hogy átessenek a kamaszkori fejlődésen, és hogy menstruáljanak. A nemi szerveik más szempontból normálisak és képesek normális szexuális kapcsolatra. Sok lehetőség közül választhatnak azok a TS-sel élő nők, akik szeretnének gyerekeket.
A TS-es nők számára a leggyakoribb megoldás a termékenységgel kapcsolatban az örökbefogadás. A mesterséges megtermékenyítéssel kapcsolatos technikák közül szóba jöhet a méhen kívüli megtermékenyítés, melynek során egy rokon vagy egy anonim donor petesejtjét használják fel, vagy anonim embriót ültetnek át. A betegnek feltétlenül át kell esnie nagyon alapos kivizsgáláson (különösen is szív- és vesevizsgálaton), mielőtt megpróbálna teherbe esni, és a terhesség elejétől folyamatosan konzultálnia kell egy veszélyeztetett terhességekre specializálódott szakorvossal.
Azt is fontos megjegyeznünk, hogy sok nő a rokonok, unokahúgok és unokaöccsök, szomszédok kiterjedt sokaságát tekinti „családjának”. Vannak ugyanakkor olyan TS-es nők, mint ahogy más nők is az Egyesült Államokban, akik boldogok anélkül is, hogy lenne gyermekük. Egészségügyi szakemberek és egy jó, társaságilag támogató háló segítségével a Turner-szindrómás nők sok különböző lehetőség közül választhatnak, melyek segítségével boldog, egészséges életet élhetnek.
A donor petesejtek és a Turner-szindróma történelme
1980-as évek. Az első TS-es nőknél alkalmaznak donor petesejtet a gyermekvállaláshoz.
1994 Dr. Radwanska a donor petesejt használatát a TS terhességhez „általános gyakorlatnak” nevezi. Egy ideig széles körben hirdették, de mára sokkal kevésbé javasolják, az anyára gyakorolt magas kardiológiai kockázat miatt. Minden olyan TS-es nőnek, aki szeretne méhen kívüli megtermékenyítésen átesni, teljes kardiológia vizsgálat alá kell vetnie magát.
2007 „Mielőtt egy TS-sel élő nő spontán vagy mesterségesen megtermékenyített terhességen gondolkodna, teljes orvosi kivizsgáláson kell átesnie. Különösen oda kell figyelni a szív- és érrendszerre, ezért szívultrahang vizsgálatot, EKG-t és MRI-t kell végezni még az előtt, hogy bármiféle próbát tenne a beteg a teherbeesésre. A szív- és érrendszeri problémákkal küzdő nőknek (kéthegyű aorta, aorta tágulat, aorta szűkület a múltban) a fentiekre való tekintettel legjobb, ha nem javasoljuk a teherbeesést... Minden TS-es terhességet több szakorvosból álló csoport kell kövessen, beleértve egy veszélyeztetett terhesség specialistát, egy endokrinológust és egy kardiológust, általában egy harmadlagos ellátó intézményben.”
2012 A TS-es nők számára az aorta repedésének veszélye akár 2% is lehet a terhesség alatt, és ez a kockázat fennmarad a szülés utáni időszakban is, a terhességgel összefüggő aorta- változások miatt. A Turner-szindróma viszonylagosan kontraindikálja a terhességet; azonban amennyiben a betegnek feljegyzett szívrendszeri rendellenessége van, az abszolút kontraindikálja a terhességet. Ez a dokumentum felváltja az azonos című 20008-as dokumentumot az Amerikai
Reproduktív Orvoslás Szövetségben (American Society for Reproductive Medicine) (Termékenység és terméketlenség, 2012, Amerikai Reproduktív Orvoslás Szövetség)
A petesejt adományozással járó kockázatok.
A legújabb kutatások magas kockázati tényezőket hoztak napvilágra a Turner- szindrómás nőknek való petesejt adományozással kapcsolatban.
Egy több központú tanulmány szerint, melyet ma mutattak be az Európai Endokrinológus Kongresszuson, a petesejt adományozáson keresztül elért terhesség kockázatokat hordozhat mind az anya, mind pedig a gyermek számára. A Turner-szindróma egy olyan kromoszóma rendellenesség, ami körülbelül 2500 nőből egyet érint. A legtöbb nő két X kromoszómával születik, de a Turner-szindrómás nőknek csak egy X kromoszómájuk van, ami különféle egészségügyi problémákhoz vezet. Ezek közé tartoznak többek között a szívbetegségre való nagyobb hajlam, a csontozati problémák, és az alacsony termet (amit gyakran kezelnek növekedési hormonnal). Ezen kívül a Turner-szindrómával született nők általában meddők. Néhány Turner-szindrómás nő képes volt azonban a terhességre adományozott petesejtekkel, melyen keresztül felcsillant annak a lehetősége, hogy családjuk legyen. Azonban a franciaországi Nizzai Egyetemen végzett legújabb kutatások szerint ez a lehetőség nagyon magas kockázattal jár. Professzor Patrick Fénichel egy olyan több központú tanulmányt vezetett, melynek során megvizsgálták az összes Turner terhességet, melyek mesterségesen jöttek létre francia központokban. 93 Turner-szindrómás anya terhességét kísérték végig. Az eredmények azt mutatták, hogy a betegek a terhességek 37,8%-ban a terhességgel összefüggő hipertóniás rendellenességben szenvedtek; ezeknek az eseteknek 54,8%-a vezetett terhességi toxémiához (preeclampsia) és négy betegnél súlyos eclampsia (rángógörcs) alakult ki. A Turner-szindrómás anyák csecsemői közül 38,3% volt koraszülött, és a babák 27,5%-a szenvedett méhen belüli növekedési retardációban. Két anya meghalt aorta repedésben, miután császár metszéssel szültek, és egy esetben magzati halál következett be, ami az anya eclampsiájához volt köthető. A terhességeknek mindössze 40%-a volt normális kimenetelű mind a baba, mind pedig az anya számára.
A FORDÍTÁS AZ AMERIKAI TURNER-SZINDRÓMA TÁRSASÁG (TURNER SYNDROME SOCIETY OF THE UNITED STATES) ENGEDÉLYÉVEL KÉSZÜLT